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Enfermedad Renal Poliquística

Enfermedad Renal Poliquística

Texto: José Enrique Zaldívar

miércoles 26 de agosto de 2015, 19:02h

La PKD (Polycystic Kidney Disease), es una enfermedad de carácter hereditario que afecta fundamentalmente a los riñones, que ha sido diagnosticada en gatos de raza Persa y Exótico (persa de pelo corto) y esporádicamente en otras razas con alto contenido de sangre Persa. Estas razas son en las que se ha practicado el «outcrossing»: el Selkirk Rex, Scottish Fold, Birmano, Ragdoll, American Rex Devon y Maine Coon. En el pasado los Persas también se cruzaron con el Bosque de Noruega, Sphynx, Cornish Rex, Abisinio, Somalí…, por lo que estas razas también podrían padecer el PKD.

Consiste en la aparición de pequeños quistes en la corteza renal, que van aumentando de tamaño con la edad a medida que se rellenan de orina y que provocan la aparición de insuficiencia renal de carácter irreversible. En principio estos quistes están presentes desde el nacimiento y van aumentando de tamaño a medida que el gato crece. En los gatitos estas cavidades son muy pequeñas, más o menos de 1 o 2 milímetros, que con el tiempo pueden alcanzar más de 2 centímetros. Su número es muy variable, oscilando en un gato adulto entre 20 y 200. Afectan siempre a los dos riñones.

Como ya he comentado se transmite genéticamente, es irreversible y de desarrollo lento. Es una de las enfermedades más graves con las que puede enfrentarse un criador.

TRANSMISIÓN GENÉTICA

Un gato tiene 38 cromosomas distribuidos en 19 pares.

Cada pareja de cromosomas está formada por uno que proviene de la madre y otro del padre. Estos cromosomas contienen genes. Un gen es responsable de una determinada característica, como el color del pelo, o el desarrollo de un riñón con una estructura normal y a su vez ese gen tiene un duplicado. En un momento determinado se puede producir algo dentro de un gen que implique un desarrollo anormal, como por ejemplo el desarrollo de una estructura renal anómala. A esto lo llamamos mutación.

Esta mutación se puede transmitir a la descendencia.

El PKD se transmite de forma dominante autonómica. «Autonómica » significa que el defecto no está ligado al cromosoma que determina el sexo. Por tanto el sexo del gato no tiene importancia y ambos sexos pueden verse afectados por igual. «Dominante» quiere decir que si un gatito ha heredado el gen de uno sólo de sus padres, desarrollará la enfermedad con seguridad. Cuando se trata de una enfermedad hereditaria recesiva, tienen que ser ambos padres los que pasen el gen defectuoso al gatito para que contraiga la enfermedad.

La herencia de el PKD también depende de que los padres sean homocigotos, heterocigotos, o estén libres de PKD. Como ya he dicho cada gen está presente por duplicado. Un gen proviene del padre y otro de la madre.

Homocigoto significa que el gatito recibe dos genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre. Hay muchas dudas de si estos gatitos existen. Lo más probable es que mueran antes de nacer o al poco tiempo de vida (seis semanas). En este caso estaríamos hablando de una poliquistosis renal similar a la descrita en la especie humana y que afecta a los niños, siendo su evolución mortal.

Heterocigoto significa que el gatito recibe un gen normal y otro con PKD. Estos animales podrán traspasar a su descendencia, en unos casos el gen normal y en otros el gen con PKD.

Las primeras referencias de la presencia de esta enfermedad son de hace más de 30 años, pero los estudios específicos no se empezaron a desarrollar hasta

1990. En un hospital de pequeños animales de Estados Unidos se detectó una gata afectada de PKD cuya descendencia sirvió para el estudio profundo de la enfermedad.

Gracias a estas investigaciones se descubrió que es hereditaria y codificada por un gen autosómico dominante, lo que quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de cromosomas no sexuales (no está ligada al sexo), siguiendo unas normas sencillas e invariables (ver cuadro 1).

CUADRO 1

Cruce de gato heterocigoto Xx con gato libre xx : 50% enfermos.

Cruce de gato homocigoto XX con gato libre: 100% enfermos.

Cruce de gato heterocigoto Xx con gato heterocigoto Xx: 75% enfermos.

Cruce de gato homocigoto XX con gato homocigoto XX: 100% enfermos.

Cruce de gato libre xx con gato libre xx: 100% libres.

Gato libre: xx

Gato heterocigótico Xx

Gato homocigótico XX

Al tratarse de un gen dominante, si uno de los padres es portador del gen, al menos el 50 por 100 de la descendencia será portadora y, por tanto, susceptible de padecer la enfermedad.

Estás reglas genéticas no descartan que en un momento determinado pueda aparecer una mutación y que de dos padres sanos (xx-xx), aparezca un hijo positivo, pero la probabilidad es baja

Los datos de la incidencia de la enfermedad en España no están muy documentados, pero en la Facultad de Veterinaria de León se hizo un estudio bastante completo, que habla de una afectación de un 36 por 100 de animales examinados positivos. Estos datos son similares a los publicados en Estados Unidos y en países europeos como Noruega y Suecia.

Con estos números queda claro que estamos hablando de una enfermedad con una amplia implantación y a la que los veterinarios y criadores deben estar muy atentos.

En este momento el desafío consiste en un diagnóstico precoz de la enfermedad y la esterilización de los animales positivos.

En la forma de presentación habitual, los síntomas pueden empezar a aparecer a los siete años de edad, pero hay gatos que comienzan a desarrollar la insuficiencia renal con cuatro o cinco años, y otros que nunca la desarrollan y mueren por otras causas relacionadas con la edad. Esto quiere decir que si en un gato se detecta la presencia de quistes no necesariamente ese gato desarrollará la enfermedad y morirá de una insuficiencia renal.

Al ser una enfermedad hereditaria, los quistes están presentes desde el mismo nacimiento, aunque su tamaño puede ser inferior a 1 milímetro. A medida que el gato crece, estos quistes se van desarrollando, hasta alcanzar varios centímetros. Cuando ocupan una superficie de las estructuras renales suficientemente amplia para impedir la funcionalidad de los órganos renales se presentará la enfermedad. Quiere esto decir que, en función del número y tamaño de los quistes, los gatos desarrollarán o no la insuficiencia renal, cuyos síntomas he resumido en un cuadro.

SÍNTOMAS DE LA INSUFICIENCIA RENAL:

(Este cuadro es orientativo ya que la aparición e intensidad de los síntomas estará en función de la evolución del deterioro renal)

_ Poliuria: Excesivo consumo de agua.

_ Polidipsia: Aumento de la eliminación urinaria.

_ Nicturia: Incontinencia nocturna.

_ Hipertensión arterial.

_ Embotamiento.

_ Letargia.

_ Desequilibrio en la marcha.

_ Trastornos oculares: uveitis, glaucoma, úlceras cornéales, desprendimiento de retina

_ Anorexia.

_ Vómito.

_ Úlceras orales.

_ Pérdida de peso.

_ Deshidratación.

_ Diarrea, a veces sanguinolenta.

_ Olor urinoso por la boca.

_ Anemia.

_ Uremia.

_ Creatinemia.

_ Hiperfosfatemia.

_ Hipopotasemia.

_ Proteinuria.

_ Hematuria.

En general habrá polidipsia, poliuria, depresión generalizada, disminución del apetito, pérdida de peso, palpación de unos riñones alargados e irregulares, y en los casos más graves, deshidratación, anemia con mucosas pálidas y adelgazamiento extremo. También se pueden presentar vómitos, orina con sangre y olor a orina por la boca, como consecuencia de la uremia

Como comprenderéis las opciones de tratamiento son muy limitadas y no diferentes a lo que empleamos para tratar alteraciones de la función renal:

Rehidratación con sueros intravenosos, restricción de la proteína en la dieta (dietas especialmente formuladas para la Insuficiencia Renal), disminución de los niveles de urea y creatinina, restricción del fósforo, utilización de vasodilatadores, hipotensores en caso de encontrarse alterada la presión arterial y nefroprotectores.

La mejor opción será el trasplante renal, pero en España de momento no se ha realizado.

El diagnóstico se puede realizar de dos maneras.

Hasta hace no mucho tiempo se consideraba la ecografía como el único método que ofrecía fiabilidad. Actualmente se está manejando un tipo de análisis del ADN, a partir de saliva o sangre del gato, gracias al descubrimiento en Estados Unidos del gen responsable de la enfermedad.

También está a punto de ponerse en marcha otra técnica que consiste en la identificación del ADN mediante lo que se denomina PCR (Reacción de la Polimerasa).

Estas pruebas tienen cierta ventaja con respecto a la ecografía. Permiten un diagnostico muy precoz para gatos muy pequeños y es útil en gatos con un solo quiste renal.

Lo cierto es que tampoco es imprescindible un diagnóstico tan precoz en gatos que se van a utilizar para la reproducción. Ningún gato se va a dedicar a la cría antes de los 12 meses, que es cuando se puede concluir que la ecografía es infalible. Puede valer para que el criador venda sus cachorros con la seguridad de que no tienen la enfermedad, pero desconozco si esta práctica es habitual entre la mayoría de este colectivo. Yo, en mi clínica, puedo contar con los dedos de una mano los gatitos que he reconocido que presentaran un certificado de estar exentos del gen productor de el PKD.

Ante un animal enfermo con sospecha de padecer una insuficiencia renal, será imprescindible la realización de una analítica completa de sangre y orina. Veremos elevación en las enzimas que marcan la función renal como son la urea y la creatinina. Además nos solemos encontrar con elevaciones del fósforo y proteinuria.

Lo cierto es que el diagnóstico por imagen permite identificar la enfermedad en sus etapas iniciales. Un ecografista experto será capaz de detectar la presencia de pequeños quistes en gatitos de 8 semanas, aunque es preferible hacerlo a las 12 semanas para mayor seguridad.

La fiabilidad de una ecografía en un gato de 10 meses es del 99 por 100, y no requiere normalmente ningún tipo de sedación o anestesia. Se deben utilizar sondas ecográficas de 7,5 a 10 Mhz. En las imágenes se va a observar la presencia de áreas redondas u ovoides situadas sobre la corteza renal, y si el tamaño de los quistes es suficientemente grande veremos una superficie renal muy irregular.

CONSEJOS PARA CRIADORES

Dada la naturaleza genética de la enfermedad es relativamente fácil detectarla y eliminar de la cría los ejemplares afectados. Lo más racional es proceder a su esterilización, utilizando sólo los ejemplares que se sepa que son negativos y que salvo mutación nunca transmitirán la enfermedad.

En caso de que un ejemplar excepcional esté afectado por la enfermedad, se podría conseguir que sus hijos no tuvieran la enfermedad. Para ello será necesario que uno de los progenitores sea negativo y que el positivo sea heterocigoto para ese gen. En este caso el criador, tras realizar el cruce, deberá esperar a que toda la camada cumpla 12 meses y testarla mediante ecografía eliminando de la reproducción los positivos, con lo que en una generación habrá mantenido los caracteres morfológicos interesantes y habrá eliminado la enfermedad.

Aquellos gatos que vayan a ser utilizados para la cría intensiva deberían ser controlados mediante ecografía de nuevo a los dos años de edad para mayor seguridad.

Una vez que sepamos que todos los gatos del criadero están exentos de PKD se puede realizar pruebas aleatorias entre los gatitos de vez en cuando, con lo que se podrá eliminar la PKD de nuestra cría con relativa facilidad.

En caso de gatos importados es recomendable vayan acompañados de un certificado que demuestre que han sido testados y que son negativos a la presencia de la enfermedad. Si el gato importado es menor de 10 meses deberá ir acompañado de los certificados sanitarios que certifiquen que sus padres están exentos de PKD. Otra opción es incluir en el contrato de compra venta una cláusula por la que se declara la transacción nula, y el importe de ésta será devuelto, si el animal da positivo en un momento determinado a la prueba de PKD.

El propietario de un gato positivo debe saber que con el paso de los años podrá sufrir una insuficiencia renal crónica, por lo que a partir de una determinada edad tendrá que ser sometido a frecuentes controles veterinarios, así como estar sometido a dietas y medicaciones que limiten en lo posible el desarrollo rápido de la enfermedad una vez que ésta se ha desarrollado. De nada vale que, ante un gato asintomático con una funcionalidad renal adecuada, utilicemos todo el arsenal terapéutico para evitar el desarrollo de la enfermedad. No valdrá de nada. Sólo está justificado instaurar tratamientos cuando el proceso de insuficiencia renal se haya instaurado

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